Гемофилия – это заболевание, которое проявляется опасными для жизни кровотечениями из-за нарушения свертывания крови.

Другое название — «заболевание королей», впервые описано в Талмуде и систематически изучается с XII века. В те времена обрезание не делалось мальчику, если его братья погибли от кровотечения.

Такое название возникло потому, что в семьях правящих монархов были приняты браки между родственниками. В итоге происходило близкородственное скрещивание, усиливались патологические гены, и на свет появлялся больной ребенок. Самый известный пациент из живших в прошлом веке – цесаревич Алексей, сын Николая II, приходившийся правнуком королеве Виктории. Отсюда происходит еще одно название болезни – «викторианская».

Особенности гемофилии

Гемофилия относится к генетически обусловленным болезням, при которых страдает система свертывания крови. В норме после повреждения сосуда образуется плотный сгусток, закупоривает дефект, и кровотечение останавливается. Для больного человека любая мелкая травма вроде пореза или удаления зуба может стать фатальной. При повреждениях с сохранением целостности кожи (ушиб, вывих) кровь беспрепятственно изливается в полость сустава, внутренние органы или головной мозг, становясь причиной утраты функции органа или летального исхода.

Патологические гены продолжают свое шествие по планете, признаки гемофилии зарегистрированы у 400 тысяч человек, число пациентов увеличивается. Болеют преимущественно мужчины, распространенность в мире составляет 1 случай на 10 тысяч человек. В нашей стране зарегистрировано более 8 тысяч случаев заболевания.

Болезнь становится явной в детстве после любой первой травмы. Маленькими пациентами занимается детский гематолог.

Причины гемофилии

В системе свертывания различают несколько типов белков, по которым различают тип болезни. Гемофилия типа А зависит от фактора свертывания крови VII, типа B – фактора IX, типа С – фактора XI. Первый тип встречается гораздо чаще, примерно в 85%, кровотечений в год случается до 35. Тип В встречается в 13% случаев, тип С – в 1–2%.

Гемофилия наследуется по Х хромосоме. У мужчин такая хромосома одна, у женщин – две, то есть генетический набор мужчины – XY, женщины – XX. У мальчика хромосома X наследуется от матери, Y – от отца. У девочки одна Х хромосома наследуется от матери, другая от отца.

Наследование происходит по рецессивному типу: передается через женщин мальчикам. Гемофилия у женщин – носительство, а у мужчин – болезнь.

Разберем на примере: у отца патологический ген расположен в Х хромосоме, мать здорова. Сын от этих родителей имеет набор XY, хромосома отца в набор не попадает, мальчик рождается здоровым. Дочь имеет набор ХХ, больная хромосома в наборе – дочь становится носителем заболевания, вероятность 100%.

Далее эта дочь от здорового мужчины рождает детей, мальчика и девочку. Вероятность гемофилии у детей: у мальчика – 50%, носительство у девочки – тоже 50%.

Если оба родителя имеют патологический ген, то мальчики рождаются больными, а вероятность рождения больной девочки составляет 25%. Такое сочетание генов встречается крайне редко.

Выраженность заболевания, тяжесть клинических проявлений зависит от того, насколько активны основные факторы свертывания VII и IX. Норма их активности находится в диапазоне от 50 до 150%.

У 70% пациентов заболевание является врожденным, с повторением формы и тяжести. Остальные 30% приходятся на спонтанные мутации у плода, родители которого здоровы. В дальнейшем произошедшая мутация тоже передается по наследству, и число больных людей в популяции растет.

Для образования сгустка требуются тромбоциты и факторы свертывания плазмы. Недостаток плазменных факторов нарушает пусковую фазу – образование тромбопластина. Это приводит к тому, что при гемофилии кровь после повреждения сосуда течет очень долго, иногда несколько часов.

Симптомы гемофилии

Заболевание можно заподозрить у новорожденного, если долго течет кровь из пуповины, а на теле сразу после рождения обнаруживаются кровоподтеки или кефалогематома – скопление крови между черепом и надкостницей. В раннем детстве могут возникать кровотечения при прорезывании зубов или простейших оперативных вмешательствах по поводу фимоза или приращения уздечки языка. Кровотечения возникают только у детей на искусственном вскармливании, поскольку грудное молоко матери содержит активную форму тромбокиназы.

После окончания грудного вскармливания, когда ребенок начинает самостоятельно передвигаться, возникают гематомы в разных частях тела, кровоизлияния в суставы, между мышцами, частые и длительные носовые кровотечения. Состояние ухудшается после любых детских инфекций, в том числе ОРВИ, ребенок страдает от малокровия (анемии).

Все кровотечения по частоте встречаемости распределяются таким образом:

• в крупные суставы – от 70 до 80%;
• гематомы – от 10 до 20%;
• выделение крови с мочой – от 14 до 20%;
• в желудочно-кишечном тракте – около 8%;
• в центральной нервной системе – до 5%.

Специфическое проявление болезни – гемартроз, или кровоизлияние в полость крупного сустава: коленного, голеностопного, тазобедренного, локтевого. Ребенка беспокоит острая боль, область сустава увеличивается, становится горячей на ощупь, движения затрудняются. Кровь пропитывает все ткани сустава, воспаляется суставная сумка, повреждаются костные поверхности, обеспечивающие скольжение. Из-за остеоартроза нарушается вся опорно-двигательная динамика, ребенок может стать инвалидом из-за искривления позвоночника, асимметрии костей таза.

При падении сгустки могут образовываться в почках и мочевыводящих путях, картина напоминает почечную колику. При приеме лекарств кровь может излиться в брыжейку или сальник, а также в просвет желудка или кишечника, клиника напоминает острый живот.

Кровоизлияния в мягкие ткани опасны сдавлением крупных сосудов и нервных стволов, из-за чего развиваются периферические парезы и атрофии. Характерно, что кровотечение начинается через 6 или 12 часов после травмы или медицинской манипуляции.

Диагностика гемофилии

При подозрении на заболевание врач в первую очередь проводит опрос, направленный на выявление кровных родственников с геморрагическим синдромом. Решающее значение имеет лабораторная диагностика, определяются значения таких показателей, как тромбопластиновое, протромбированное и тромбиновое время, концентрация фибриногена, активность факторов свертывания.

По активности факторов определяют степень тяжести:

• от 5 до 40% – легкая;
• от 1 до 5% – средняя;
• ниже 1% – тяжелая.

Повреждения конкретного органа определяют при помощи инструментальных методов: УЗИ суставов, почек, органов брюшной полости и забрюшинного пространства, анализа мочи, крови и коагулограммы.

Тяжелые формы обнаруживаются в раннем детском возрасте, легкие – в подростковом или даже взрослом.

Лечение гемофилии

Полное излечение невозможно, используется консервативная заместительная терапия. Основные препараты при гемофилии – концентраты факторов свертывания крови. С тех пор как гемофилия вошла в перечень программы «Семь нозологий», препараты стали доступны не только для систематического лечения, но и для профилактики.

Перед оперативным вмешательством таким пациентам дополнительно применяются гемостатики разных групп: эритроцитарная масса, замороженная плазма, гемостатическая губка, тромбин.

Для профилактики гемофилии пары, планирующие беременность, должны пройти генетическое обследование, чтобы выяснить вероятность рождения больного ребенка. При уже наступившей беременности доступен забор околоплодной жидкости (амниоцентез) для ДНК-диагностики. Родившийся ребенок с первых дней жизни должен находиться под наблюдением специалистов медицинского гемофильного центра.

При длительной заместительной терапии для удаления образовавшихся антител рекомендован плазмаферез. Питание должно включать достаточное количество фосфора и кальция, витаминов. У больного ребенка в доступном месте всегда должен находиться специальный паспорт с указанием типа гемофилии, группы крови и резус-принадлежности. Всеми силами нужно избегать травматизации, поскольку массивное кровотечение может привести к печальному исходу.